Variante
Variante SMAD3
Cele 5 de variante SMAD3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | Exon 1 | 67.066.157 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.401-6G>A | Intron 2 | 67.165.247 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| R90C | c.268C>T | Exon 2 | 67.164.956 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R287W | c.859C>T | Exon 6 | 67.181.441 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S423N | c.1268G>A | Exon 9 | 67.190.526 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |