Variante
Variante HNF1A
Cele 245 de variante HNF1A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Gfs*15 | c.42_51delinsTG | Exon 1 | 120.978.810 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A116T | c.346G>A | Exon 2 | 120.988.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A116V | c.347C>T | Exon 2 | 120.988.853 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A209E | c.626C>A | Exon 3 | 120.993.619 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A209Sfs*11 | c.620dup | Exon 3 | 120.993.609 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A239T | c.715G>A | Exon 4 | 120.994.165 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A276D | c.827C>A | Exon 4 | 120.994.277 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A276G | c.827C>G | Exon 4 | 120.994.277 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A406V | c.1217C>T | Exon 6 | 120.996.650 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A501T | c.1501G>A | Exon 7 | 120.997.665 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>C | Exon 1 | 120.978.769 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 1 | 120.978.769 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>T | Exon 1 | 120.978.769 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 1 | 120.978.770 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.58G>C | Exon 1 | 120.978.826 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.129_130delinsA | Exon 1 | 120.978.897 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.326+1G>A | Intron 1 | 120.979.095 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.326+1G>C | Intron 1 | 120.979.095 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.326+1G>T | Intron 1 | 120.979.095 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.326+2T>G | Intron 1 | 120.979.096 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.327-1G>A | Intron 1 | 120.988.832 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.327-1G>T | Intron 1 | 120.988.832 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.327-2A>T | Intron 1 | 120.988.831 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.497dup | Exon 2 | 120.989.002 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.498C>G | Exon 2 | 120.989.004 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.514_526+33del | Exon 2 | 120.989.019 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.526+1_526+2insT | Intron 2 | 120.989.033 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.526+1G>A | Intron 2 | 120.989.033 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.526+1G>C | Intron 2 | 120.989.033 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.526+1G>T | Intron 2 | 120.989.033 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.526+2del | Intron 2 | 120.989.033 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.526+5G>A | Intron 2 | 120.989.037 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.527-1G>A | Intron 2 | 120.993.519 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.697G>T | Exon 3 | 120.993.690 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.864dup | Exon 4 | 120.994.311 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.872del | Exon 4 | 120.994.314 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.956-1G>A | Intron 4 | 120.996.261 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.956-1G>C | Intron 4 | 120.996.261 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.956-1G>T | Intron 4 | 120.996.261 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.956-2A>G | Intron 4 | 120.996.260 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1501+1G>A | Intron 7 | 120.997.666 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1501+1G>T | Intron 7 | 120.997.666 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1501+5G>C | Intron 7 | 120.997.670 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1623+1G>A | Intron 8 | 120.999.390 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1623+2T>C | Intron 8 | 120.999.391 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1624-1G>A | Intron 8 | 120.999.482 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1768+1G>A | Intron 9 | 120.999.628 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1768+1G>C | Intron 9 | 120.999.628 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1768+1G>T | Intron 9 | 120.999.628 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C241G | c.721T>G | Exon 4 | 120.994.171 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C241R | c.721T>C | Exon 4 | 120.994.171 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C241Y | c.722G>A | Exon 4 | 120.994.172 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D135Vfs*20 | c.404del | Exon 2 | 120.988.909 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E24Gfs*8 | c.71_72del | Exon 1 | 120.978.836 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E32X | c.94G>T | Exon 1 | 120.978.862 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E41X | c.121G>T | Exon 1 | 120.978.889 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E48Sfs*107 | c.142del | Exon 1 | 120.978.905 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E66Gfs*30 | c.196dup | Exon 1 | 120.978.959 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E73X | c.217G>T | Exon 1 | 120.978.985 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E95X | c.282dup | Exon 1 | 120.979.049 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E105Gfs*83 | c.313dup | Exon 1 | 120.979.079 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E132K | c.394G>A | Exon 2 | 120.988.900 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E132V | c.395A>T | Exon 2 | 120.988.901 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E228Gfs*11 | c.682dup | Exon 3 | 120.993.673 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E230Dfs*8 | c.690_691del | Exon 3 | 120.993.678 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E234X | c.700G>T | Exon 3 | 120.993.693 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E261K | c.781G>A | Exon 4 | 120.994.231 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E619K | c.1855G>A | Exon 10 | 121.001.151 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F268I | c.802T>A | Exon 4 | 120.994.252 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F268L | c.802T>C | Exon 4 | 120.994.252 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F268S | c.803T>C | Exon 4 | 120.994.253 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G20A | c.59G>C | Exon 1 | 120.978.827 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G20E | c.59G>A | Exon 1 | 120.978.827 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G20R | c.58G>A | Exon 1 | 120.978.826 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G55Afs*3 | c.164_168del | Exon 1 | 120.978.928 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G69Afs*86 | c.206del | Exon 1 | 120.978.970 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G184X | c.549_552del | Exon 3 | 120.993.537 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G207C | c.619G>T | Exon 3 | 120.993.612 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G207D | c.620G>A | Exon 3 | 120.993.613 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G292Rfs*25 | c.872dup | Exon 4 | 120.994.314 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H143Q | c.429C>G | Exon 2 | 120.988.935 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H143Tfs*12 | c.427del | Exon 2 | 120.988.930 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H143Y | c.427C>T | Exon 2 | 120.988.933 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H147D | c.439C>G | Exon 2 | 120.988.945 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H179Pfs*9 | c.535dup | Exon 3 | 120.993.525 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I213F | c.637A>T | Exon 3 | 120.993.630 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I242Mfs*76 | c.722_725dup | Exon 4 | 120.994.169 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I618Rfs*30 | c.1853_1854del | Exon 10 | 121.001.148 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K23Rfs*9 | c.68_69del | Exon 1 | 120.978.834 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K87X | c.259A>T | Exon 1 | 120.979.027 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K117E | c.349A>G | Exon 2 | 120.988.855 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K120E | c.358A>G | Exon 2 | 120.988.864 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K120N | c.360G>C | Exon 2 | 120.988.866 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K158_R159delinsNW | c.474_475delinsCT | Exon 2 | 120.988.980 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K158E | c.472A>G | Exon 2 | 120.988.978 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K158X | c.472A>T | Exon 2 | 120.988.978 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K205Sfs*28 | c.614del | Exon 3 | 120.993.605 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K222del | c.666_668del | Exon 3 | 120.993.654 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K226E | c.676A>G | Exon 3 | 120.993.669 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L12F | c.34C>T | Exon 1 | 120.978.802 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |