Variante
Variante PTPN11
Cele 8 de variante PTPN11 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exon 4 | 112.453.279 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I56T | c.167T>C | Exon 3 | 112.450.347 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I56V | c.166A>G | Exon 3 | 112.450.346 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M504V | c.1510A>G | Exon 13 | 112.489.086 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N308D | c.922A>G | Exon 8 | 112.477.719 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q510P | c.1529A>C | Exon 13 | 112.489.105 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T468M | c.1403C>T | Exon 12 | 112.488.466 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y63C | c.188A>G | Exon 3 | 112.450.368 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |