Variante
Variante SGCA
Cele 28 de variante SGCA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exon 4 | 50.167.954 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50.166.083 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50.169.091 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50.170.629 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| D234N | c.700G>A | Exon 6 | 50.169.207 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G68E | c.203G>A | Exon 3 | 50.167.627 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 50.168.490 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I103V | c.307A>G | Exon 3 | 50.167.731 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L31P | c.92T>C | Exon 2 | 50.167.422 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L66H | c.197T>A | Exon 3 | 50.167.621 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L89F | c.265C>T | Exon 3 | 50.167.689 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P205H | c.614C>A | Exon 6 | 50.169.121 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P205S | c.613C>T | Exon 6 | 50.169.120 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R34C | c.100C>T | Exon 2 | 50.167.430 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R34H | c.101G>A | Exon 2 | 50.167.431 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R77C | c.229C>T | Exon 3 | 50.167.653 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R81C | c.241C>T | Exon 3 | 50.167.665 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R98C | c.292C>T | Exon 3 | 50.167.716 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R98H | c.293G>A | Exon 3 | 50.167.717 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R192X | c.574C>T | Exon 5 | 50.168.562 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R221C | c.661C>T | Exon 6 | 50.169.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R221P | c.662G>C | Exon 6 | 50.169.169 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R284C | c.850C>T | Exon 7 | 50.170.245 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S82R | c.246C>A | Exon 3 | 50.167.670 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V242F | c.724G>T | Exon 6 | 50.169.231 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V247M | c.739G>A | Exon 6 | 50.169.246 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y90C | c.269A>G | Exon 3 | 50.167.693 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y134X | c.402C>G | Exon 5 | 50.168.390 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |