Variante
Variante SDHAF2
Cele 14 de variante SDHAF2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intron 1 | 61.437.624 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.260+1G>A | Intron 2 | 61.437.849 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.371-2A>G | Intron 3 | 61.445.939 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Exon 3 | 61.438.005 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G78R | c.232G>A | Exon 2 | 61.437.820 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Exon 3 | 61.438.048 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q56X | c.166C>T | Exon 2 | 61.437.754 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Exon 2 | 61.437.814 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Exon 1 | 61.430.152 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S8X | c.23C>A | Exon 1 | 61.430.169 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S10Rfs*3 | c.28del | Exon 1 | 61.430.172 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| W55X | c.165G>A | Exon 2 | 61.437.753 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y105X | c.315T>A | Exon 3 | 61.438.058 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | Exon 3 | 61.438.095 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |