Variante
Variante SHOC2
Varianta SHOC2 cu pagină aici. Pagina ei descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Exon 2 | 110.964.362 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |