Variante
Variante RMRP
Cele 19 de variante RMRP cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35.658.016 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35.658.015 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.36C>A | Exon 1 | 35.657.983 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.36C>T | Exon 1 | 35.657.983 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.147G>A | Exon 1 | 35.657.872 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.181G>A | Exon 1 | 35.657.838 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35.657.825 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35.657.823 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.212C>G | Exon 1 | 35.657.807 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35.657.800 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.221T>C | Exon 1 | 35.657.798 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.231C>T | Exon 1 | 35.657.788 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.243A>C | Exon 1 | 35.657.776 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.243A>G | Exon 1 | 35.657.776 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.257_266del | Exon 1 | 35.657.752 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.263G>C | Exon 1 | 35.657.756 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| n.263G>T262G-T | Exon 1 | 35.657.756 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| rs1554651423 | 35.658.021 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| rs1554651544 | 35.658.035 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |