Variante
Variante FOXG1
Cele 14 de variante FOXG1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28.767.732 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28.767.949 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28.768.027 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28.768.078 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28.767.899 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28.767.964 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28.767.844 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28.767.852 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28.767.840 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28.767.985 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28.767.449 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28.767.528 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28.767.968 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28.767.980 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |