Variante

Variante BRIP1

Cele 317 de variante BRIP1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Variantă	HGVS c.	Exon sau intron	Poziție (GRCh38)	Clasificare ClinVar	Stare de revizuire
A27Cfs*42	c.78dup	Exon 2	61.861.461	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A349P	c.1045G>C	Exon 8	61.801.348	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Exon 9	61.799.235	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Exon 9	61.799.235	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Exon 12	61.780.984	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A759Sfs*6	c.2273dup	Exon 16	61.743.118	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.66C>A		Exon 2	61.861.474	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.73_93+14del		Intron 2	61.861.432	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+1G>A		Intron 2	61.861.446	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+1G>C		Intron 2	61.861.446	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+1G>T		Intron 2	61.861.446	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+2del		Intron 2	61.861.444	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.93+2T>C		Intron 2	61.861.445	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.94-1G>A		Intron 2	61.859.908	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.189G>A		Exon 3	61.859.812	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.204_205+1delinsAGT		Intron 3	61.859.795	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.205+1del		Intron 3	61.859.794	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.205+5G>T		Intron 3	61.859.791	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.440del		Exon 5	61.849.195	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.441_445delinsA		Exon 5	61.849.191	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.474del		Exon 5	61.849.161	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.507+1G>T		Intron 5	61.849.128	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.507G>A		Exon 5	61.849.129	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.507G>C		Exon 5	61.849.129	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.508-1G>C		Intron 5	61.847.221	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.508-1G>T		Intron 5	61.847.221	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.508-2A>C		Intron 5	61.847.222	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.508-2A>T		Intron 5	61.847.222	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.627_627+1insA		Intron 6	61.847.100	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.628-2A>G		Intron 6	61.808.759	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.918+1G>A		Intron 7	61.808.466	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.939T>A		Exon 8	61.801.454	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1140+1G>A		Intron 8	61.801.252	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1141-2A>C		Intron 8	61.799.301	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1141-2A>T		Intron 8	61.799.301	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1155_1162delinsATA		Exon 9	61.799.278	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1340+1G>A		Intron 9	61.799.099	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1340+2_1340+5del		Intron 9	61.799.094	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1341-1G>C		Intron 9	61.793.730	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1341-2A>C		Intron 9	61.793.731	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1473+1G>A		Intron 10	61.793.596	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1473+1G>C		Intron 10	61.793.596	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1473+1G>T		Intron 10	61.793.596	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1474-1G>A		Intron 10	61.784.425	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1474-2A>G		Intron 10	61.784.426	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1628+1G>C		Intron 11	61.784.269	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1628+5G>A		Intron 11	61.784.265	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1629-1G>C		Intron 11	61.781.006	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1629-1G>T		Intron 11	61.781.006	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1794+1G>A		Intron 12	61.780.839	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1794+1G>C		Intron 12	61.780.839	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1936-1G>A		Intron 13	61.776.563	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1936-2A>C		Intron 13	61.776.564	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1936-2A>G		Intron 13	61.776.564	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2097+2T>A		Intron 14	61.776.399	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2111T>G		Exon 15	61.744.578	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2124G>A		Exon 15	61.744.565	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2253_2254del		Exon 15	61.744.434	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2258-1G>A		Intron 15	61.743.135	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2258-1G>C		Intron 15	61.743.135	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2258-1G>T		Intron 15	61.743.135	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2370_2379+20del		Intron 16	61.742.992	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2379+1G>A		Intron 16	61.743.012	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2379+1G>T		Intron 16	61.743.012	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2380-1G>A		Intron 16	61.716.064	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2380-2A>C		Intron 16	61.716.065	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Exon 17	61.716.041	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2400C>A		Exon 17	61.716.043	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2448G>A		Exon 17	61.715.995	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2492_2492+5del		Intron 17	61.715.945	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2492+1del		Intron 17	61.715.949	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2492+1G>C		Intron 17	61.715.950	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2492+2_2492+3insT		Intron 17	61.715.948	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2492+2T>C		Intron 17	61.715.949	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2493-2A>G		Intron 17	61.693.514	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2516G>A		Exon 18	61.693.489	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2575+1G>T		Intron 18	61.693.429	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2576-1G>A		Intron 18	61.686.166	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2576-1G>T		Intron 18	61.686.166	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2576-2A>G		Intron 18	61.686.167	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2905+1G>A		Intron 19	61.685.835	Probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C90X	c.270C>A	Exon 4	61.857.167	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Exon 14	61.776.418	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C761Vfs*5	c.2281del	Exon 16	61.743.110	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Exon 10	61.793.690	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D566Afs*24	c.1697del	Exon 12	61.780.936	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D736X	c.2205dup	Exon 15	61.744.483	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D898Tfs*14	c.2692del	Exon 19	61.686.048	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E45X	c.133G>T	Exon 3	61.859.868	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E81Kfs*20	c.241del	Exon 4	61.857.195	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E130X	c.386dup	Exon 5	61.849.249	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E150X	c.448G>T	Exon 5	61.849.188	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Exon 9	61.799.204	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E454X	c.1360G>T	Exon 10	61.793.710	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E458X	c.1372G>T	Exon 10	61.793.698	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E472X	c.1414G>T	Exon 10	61.793.656	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Exon 11	61.784.394	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E501Rfs*10	c.1500dup	Exon 11	61.784.397	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E515Kfs*11	c.1543del	Exon 11	61.784.354	Patogenă/probabil patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E626D	c.1878A>T	Exon 13	61.780.318	Patogenă	2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte