Variante
Variante MSH2
Cele 540 de variante MSH2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Exon 3 | 47.410.094 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A230Lfs*16 | c.687del | Exon 4 | 47.412.448 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Exon 4 | 47.412.448 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A266Qfs*8 | c.795del | Exon 5 | 47.414.269 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Exon 7 | 47.429.772 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Exon 7 | 47.429.856 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Exon 9 | 47.463.137 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Exon 9 | 47.463.140 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Exon 11 | 47.471.019 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A636P | c.1906G>C | Exon 12 | 47.475.171 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Exon 14 | 47.478.354 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Exon 15 | 47.480.720 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A844X | c.2529_2530del | Exon 15 | 47.480.762 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.212-1G>A | Intron 1 | 47.408.400 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.212-2A>G | Intron 1 | 47.408.399 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.212-478T>G | Intron 1 | 47.407.923 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.244A>T | Exon 2 | 47.408.433 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.366+1G>T | Intron 2 | 47.408.556 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.367-1G>A | Intron 2 | 47.410.093 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.367-392_646-534del | Intron 2 | 47.409.701 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.367-465_646-735del | Intron 2 | 47.409.628 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.367-480_645+644del | Intron 2 | 47.409.613 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.367-682_646-957del | Intron 2 | 47.409.411 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.388_389del | Exon 3 | 47.410.114 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.643C>T | Exon 3 | 47.410.370 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.645+1G>A | Intron 3 | 47.410.373 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.645+1G>T | Intron 3 | 47.410.373 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.646-2A>G | Intron 3 | 47.412.412 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.646-3T>G | Intron 3 | 47.412.411 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.646-5_652del | Intron 3 | 47.412.408 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.792+1G>A | Intron 4 | 47.412.561 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.792+8_943-450del | Intron 4 | 47.412.567 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.793-2A>C | Intron 4 | 47.414.267 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.793-6_942+450del | Intron 4 | 47.414.262 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.942+1G>T | Intron 5 | 47.414.419 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.942+2del | Intron 5 | 47.414.419 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.942+2T>G | Intron 5 | 47.414.420 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Intron 5 | 47.414.421 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.942G>A | Exon 5 | 47.414.418 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.943-1G>A | Intron 5 | 47.416.295 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.943-1G>C | Intron 5 | 47.416.295 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.943-2A>G | Intron 5 | 47.416.294 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1035G>A | Exon 6 | 47.416.388 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1046_1047delinsGC | Exon 6 | 47.416.399 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1076+1G>A | Intron 6 | 47.416.430 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1076+1G>T | Intron 6 | 47.416.430 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1077-1G>C | Intron 6 | 47.429.741 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1077-1G>T | Intron 6 | 47.429.741 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1077-2A>C | Intron 6 | 47.429.740 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1077-2A>G | Intron 6 | 47.429.740 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1077-2A>T | Intron 6 | 47.429.740 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1077-228_1276+6237del | Intron 6 | 47.429.513 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1276+1G>A | Intron 7 | 47.429.942 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1276+1G>C | Intron 7 | 47.429.942 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1276+1G>T | Intron 7 | 47.429.942 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1276+2T>A | Intron 7 | 47.429.943 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1277-1G>A | Intron 7 | 47.445.547 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1277-1G>C | Intron 7 | 47.445.547 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1277-2A>C | Intron 7 | 47.445.546 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1277-2A>G | Intron 7 | 47.445.546 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1277-577_1386+2321del | Intron 7 | 47.444.970 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Intron 7 | 47.441.469 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1386+1G>A | Intron 8 | 47.445.658 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1386+1G>C | Intron 8 | 47.445.658 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1386+1G>T | Intron 8 | 47.445.658 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1387-1G>T | Intron 8 | 47.463.030 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1387-9T>A | Intron 8 | 47.463.022 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1511-2A>G | Intron 9 | 47.466.656 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1661+1G>A | Intron 10 | 47.466.809 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1661+1G>T | Intron 10 | 47.466.809 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1662-1G>A | Intron 10 | 47.470.964 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1662-2A>G | Intron 10 | 47.470.963 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1662-374_2458+467del | Intron 10 | 47.470.590 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1759+1G>A | Intron 11 | 47.471.063 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1759+2T>A | Intron 11 | 47.471.064 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1759+2T>C | Intron 11 | 47.471.064 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1759+305_2006-34del | Intron 11 | 47.471.366 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1760-1del | Intron 11 | 47.475.023 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1760-1G>A | Intron 11 | 47.475.024 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1760-361_2634+838del | Intron 11 | 47.474.663 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2005+1_2005+11del | Exon 12 | 47.475.270 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2005+1G>A | Intron 12 | 47.475.271 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2005+1G>C | Intron 12 | 47.475.271 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2005+1G>T | Intron 12 | 47.475.271 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2005+2del | Intron 12 | 47.475.271 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2005+2T>C | Intron 12 | 47.475.272 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2006-1G>C | Intron 12 | 47.476.366 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2006-2A>G | Intron 12 | 47.476.365 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2210+1G>A | Intron 13 | 47.476.572 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2210+1G>C | Intron 13 | 47.476.572 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2210+111_2557del | Intron 13 | 47.476.681 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2211-1G>T | Intron 13 | 47.478.271 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2211-2A>C | Intron 13 | 47.478.270 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2211-2A>T | Intron 13 | 47.478.270 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2228_2231del | Exon 14 | 47.478.285 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2228C>G | Exon 14 | 47.478.289 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2251G>C | Exon 14 | 47.478.312 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2292G>A | Exon 14 | 47.478.353 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2458+1G>A | Intron 14 | 47.478.520 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2634+1G>A | Intron 15 | 47.480.872 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |