Variante
Variante SCN3A
Cele 2 de variante SCN3A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165.164.407 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165.130.238 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |