Variante
Variante MYBPC3
Cele 212 de variante MYBPC3 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exon 17 | 47.342.719 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R495Q | c.1484G>A | Exon 17 | 47.342.718 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R495W | c.1483C>T | Exon 17 | 47.342.719 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R502Q | c.1505G>A | Exon 17 | 47.342.697 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exon 3 | 47.350.594 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A364T | c.1090G>A | Exon 12 | 47.346.207 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exon 16 | 47.342.842 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.25+1G>A | Intron 1 | 47.352.622 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.406+1G>A | Intron 3 | 47.350.501 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.407-2A>G | Intron 3 | 47.350.114 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.505+5G>C | Intron 4 | 47.350.009 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.506-2A>C | Intron 4 | 47.349.924 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.506-2A>G | Intron 4 | 47.349.924 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.654+1G>A | Intron 5 | 47.349.773 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.655-1G>A | Intron 5 | 47.348.542 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.772+1G>A | Intron 6 | 47.348.423 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.821+1G>A | Intron 7 | 47.347.856 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.821+1G>C | Intron 7 | 47.347.856 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.821+3G>T | Intron 7 | 47.347.854 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.821+5G>A | Intron 7 | 47.347.852 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.840_851+5del | Intron 8 | 47.347.645 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.852-2A>G | Intron 8 | 47.347.481 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.906-36G>A | Intron 9 | 47.347.065 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.927-2A>G | Intron 11 | 47.346.372 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.927-8G>A | Intron 11 | 47.346.378 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.927-9G>A | Intron 11 | 47.346.379 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.927-10C>A | Intron 11 | 47.346.380 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1090+1G>A | Intron 12 | 47.346.206 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1223+1G>A | Intron 13 | 47.343.491 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1224-19G>A | Intron 13 | 47.343.281 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1224-52G>A | Intron 13 | 47.343.314 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1224-80G>A | Intron 13 | 47.343.342 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1227-13G>A | Intron 14 | 47.343.158 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1351+1G>A | Intron 15 | 47.343.020 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1351+2T>C | Intron 15 | 47.343.019 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1458-1G>A | Intron 16 | 47.342.745 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1458-1G>C | Intron 16 | 47.342.745 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1591G>A | Exon 17 | 47.342.611 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1624+2T>C | Intron 17 | 47.342.576 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1624+4A>T | Intron 17 | 47.342.574 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1897+1G>A | Intron 19 | 47.341.137 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1927+600C>T | Intron 20 | 47.340.403 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1928-2A>G | Intron 20 | 47.339.792 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2067+1G>A | Intron 21 | 47.339.650 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2148+1G>T | Intron 22 | 47.339.323 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2149-1G>A | Intron 22 | 47.338.680 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2149-2del | Intron 22 | 47.338.680 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2308+1G>A | Intron 23 | 47.338.519 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2308+1G>T | Intron 23 | 47.338.519 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2309-2A>G | Intron 23 | 47.337.796 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2541C>A | Exon 25 | 47.337.452 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2603-1G>C | Intron 25 | 47.336.012 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2737+1G>A | Intron 26 | 47.335.876 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2737+2_2737+3del | Intron 26 | 47.335.873 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2737+5G>A | Intron 26 | 47.335.872 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2905+1G>A | Intron 27 | 47.335.041 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2905+1G>C | Intron 27 | 47.335.041 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3190+1G>A | Intron 29 | 47.333.556 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3190+2T>G | Intron 29 | 47.333.555 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3190+5G>A | Intron 29 | 47.333.552 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3330+2T>GIVS30+2T>G | Intron 30 | 47.333.192 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3330+5G>C | Intron 30 | 47.333.189 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3330+5G>T | Intron 30 | 47.333.189 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3331-1G>A | Intron 30 | 47.332.974 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3331-2A>C | Intron 30 | 47.332.975 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3490+1G>A | Intron 31 | 47.332.813 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3490+1G>T | Intron 31 | 47.332.813 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3491-2A>T | Intron 31 | 47.332.704 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3491-3C>G | Intron 31 | 47.332.705 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3627+1G>A | Intron 32 | 47.332.565 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3641G>A | Exon 33 | 47.332.245 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.3815-1G>A | Intron 33 | 47.331.882 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C719X | c.2157_2158del | Exon 23 | 47.338.669 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C1124X | c.3372C>A | Exon 31 | 47.332.932 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D770N | c.2308G>A | Exon 23 | 47.338.520 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D1076Vfs*6 | c.3226_3227insT | Exon 30 | 47.333.297 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E60Afs*49 | c.177_187del | Exon 2 | 47.351.343 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E258K | c.772G>A | Exon 6 | 47.348.424 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E332X | c.993dup | Exon 12 | 47.346.303 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E334X | c.1000G>T | Exon 12 | 47.346.297 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E516X | c.1546G>T | Exon 17 | 47.342.656 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E542Q | c.1624G>C | Exon 17 | 47.342.578 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E611K | c.1831G>A | Exon 19 | 47.341.204 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E728X | c.2182G>T | Exon 23 | 47.338.646 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E1085X | c.3253G>T | Exon 30 | 47.333.271 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E1096Dfs*93 | c.3288del | Exon 30 | 47.333.235 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E1096X | c.3286G>T | Exon 30 | 47.333.238 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F305Pfs*27 | c.913_914del | Exon 11 | 47.346.638 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F412X | c.1235_1236del | Exon 15 | 47.343.135 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F448S | c.1343T>C | Exon 15 | 47.343.029 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F864Cfs*24 | c.2578_2590dup | Exon 25 | 47.337.402 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F1246Lfs*85 | c.3735del | Exon 33 | 47.332.150 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G144Afs*8 | c.431_432del | Exon 4 | 47.350.086 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G235Sfs*74 | c.676_701dup | Exon 6 | 47.348.494 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G278Efs*22 | c.833del | Exon 8 | 47.347.668 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G531R | c.1591G>C | Exon 17 | 47.342.611 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G758D | c.2273G>A | Exon 23 | 47.338.555 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G853Afs*26 | c.2558del | Exon 25 | 47.337.434 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G853Lfs*31 | c.2556_2557delinsTCT | Exon 25 | 47.337.436 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G853Rfs*31 | c.2555dup | Exon 25 | 47.337.437 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |