Variante
Variante COCH
Cele 6 de variante COCH cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Exon 5 | 30.878.831 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G87E | c.260G>A | Exon 5 | 30.878.831 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G87V | c.260G>T | Exon 5 | 30.878.831 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G87W | c.259G>T | Exon 5 | 30.878.830 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G88E | c.263G>A | Exon 5 | 30.878.834 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P51S | c.151C>T | Exon 4 | 30.877.640 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |