Variante
Variante PDHA1
Cele 5 de variante PDHA1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |