Variante
Variante DSC2
Cele 11 de variante DSC2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.631-2A>G | Intron 5 | 31.087.815 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.943-1G>A | Intron 7 | 31.083.061 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2125+1del | Intron 13 | 31.071.603 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.2250+2T>C | Intron 14 | 31.070.724 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| F708Hfs*14 | c.2112_2116del | Exon 13 | 31.071.613 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G12Sfs*18 | c.34_35del | Exon 1 | 31.101.936 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L294Yfs*10 | c.880del | Exon 7 | 31.086.637 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q158Rfs*16 | c.473del | Exon 4 | 31.091.028 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q620X | c.1858C>T | Exon 12 | 31.074.713 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R375X | c.1123C>T | Exon 9 | 31.082.378 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Y282X | c.846C>G | Exon 7 | 31.086.672 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |