Variante
Variante TMEM127
Cele 11 de variante TMEM127 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96.265.380 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96.254.998 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96.254.998 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96.254.117 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96.254.993 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96.265.369 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96.254.844 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96.265.261 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96.254.061 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96.254.056 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| V68Gfs*40 | c.202dup | Exon 2 | 96.265.179 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |