Variante
Variante GATM
Cele 12 de variante GATM cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exon 4 | 45.368.192 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45.369.325 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exon 8 | 45.363.947 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exon 6 | 45.366.064 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R169X | c.505C>T | Exon 4 | 45.368.240 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R260X | c.778C>T | Exon 5 | 45.366.406 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R413Q | c.1238G>A | Exon 9 | 45.362.143 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R413W | c.1237C>T | Exon 9 | 45.362.144 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W72X | c.216G>A | Exon 2 | 45.376.673 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W149X | c.446G>A | Exon 3 | 45.369.364 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W210X | c.629G>A | Exon 4 | 45.368.116 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y203S | c.608A>C | Exon 4 | 45.368.137 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |