Variante
Variante MLH1
Cele 616 de variante MLH1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Exon 1 | 36.993.609 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A21Rfs*15 | c.61del | Exon 1 | 36.993.606 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A21V | c.62C>T | Exon 1 | 36.993.609 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A29G | c.86C>G | Exon 1 | 36.993.633 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A29Lfs*7 | c.84del | Exon 1 | 36.993.630 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A111V | c.332C>T | Exon 4 | 37.004.426 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Exon 4 | 37.004.462 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A128P | c.382G>C | Exon 5 | 37.006.992 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A128Qfs*8 | c.382del | Exon 5 | 37.006.991 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Exon 5 | 37.006.992 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Exon 9 | 37.014.498 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A281V | c.842C>T | Exon 10 | 37.017.557 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Exon 14 | 37.040.248 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A589D | c.1766C>A | Exon 16 | 37.047.553 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Exon 16 | 37.047.549 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Exon 16 | 37.047.606 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Exon 16 | 37.047.640 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A619P | c.1855G>C | Exon 16 | 37.047.642 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Exon 16 | 37.047.651 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A681T | c.2041G>A | Exon 18 | 37.048.955 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.-384_207+603del | 36.993.163 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | ||
| c.1A>G | Exon 1 | 36.993.548 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>A | Exon 1 | 36.993.549 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>C | Exon 1 | 36.993.549 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2T>G | Exon 1 | 36.993.549 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>A | Exon 1 | 36.993.550 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.19_35del | Exon 1 | 36.993.565 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.114C>A | Exon 1 | 36.993.661 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.116+1G>A | Intron 1 | 36.993.664 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.116+5G>C | Intron 1 | 36.993.668 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.117-1G>T | Intron 1 | 36.996.618 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.117-2A>G | Intron 1 | 36.996.617 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.117-691_306+1011del | Intron 1 | 36.995.927 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.207+1_207+2del | Exon 2 | 36.996.709 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.207+1G>A | Intron 2 | 36.996.710 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.207+1G>T | Intron 2 | 36.996.710 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.207+2T>C | Intron 2 | 36.996.711 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.208-1G>A | Intron 2 | 37.000.954 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.208-2_208-1del | Intron 2 | 37.000.952 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.208-2_209del | Intron 2 | 37.000.952 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.208-2A>G | Intron 2 | 37.000.953 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.208-3C>G | Intron 2 | 37.000.952 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | Intron 2 | 36.999.241 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.306+1_306+2insT | Intron 3 | 37.001.054 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.306+1G>A | Intron 3 | 37.001.054 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.306+5G>A | Intron 3 | 37.001.058 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.307-1G>C | Intron 3 | 37.004.400 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.307-2A>C | Intron 3 | 37.004.399 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.307-245_454-365del | Intron 3 | 37.004.155 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.307-812_677+1046del | Intron 3 | 37.003.588 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.307-820_380+896del | Intron 3 | 37.003.580 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.307-1420_380+624del | Intron 3 | 37.002.980 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.378del | Exon 4 | 37.004.471 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.380+1G>A | Intron 4 | 37.004.475 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.380+2T>A | Intron 4 | 37.004.476 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.380+2T>C | Intron 4 | 37.004.476 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.381-2A>G | Intron 4 | 37.006.989 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.381-431_453+717del | Intron 4 | 37.006.559 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.453+1G>T | Intron 5 | 37.007.064 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.453+2T>C | Intron 5 | 37.007.065 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-1G>A | Intron 5 | 37.008.813 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-1G>T | Intron 5 | 37.008.813 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-2A>G | Intron 5 | 37.008.812 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-13A>G | Intron 5 | 37.008.801 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-465_546-1063del | Intron 5 | 37.008.348 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-466_546-1062del | Intron 5 | 37.008.347 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-505_546-1102del | Intron 5 | 37.008.308 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.454-665_545+49del | Intron 5 | 37.008.148 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.497del | Exon 6 | 37.008.854 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.543C>G | Exon 6 | 37.008.903 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.543C>T | Exon 6 | 37.008.903 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.545+1G>A | Intron 6 | 37.008.906 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.545+3A>G | Intron 6 | 37.008.908 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.546-1G>A | Intron 6 | 37.011.819 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.546-2A>C | Intron 6 | 37.011.818 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.546-2A>G | Intron 6 | 37.011.818 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.546-361_885-811del | Intron 6 | 37.011.458 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.588+1del | Exon 7 | 37.011.862 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.588+1G>T | Intron 7 | 37.011.863 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.588+2T>A | Intron 7 | 37.011.864 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.588+5G>A | Intron 7 | 37.011.867 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.589-1G>T | Intron 7 | 37.012.010 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.589-2A>G | Intron 7 | 37.012.009 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.677_677+1delinsAT | Exon 8 | 37.012.099 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.677_677+1insT | Exon 8 | 37.012.099 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.677+1G>A | Intron 8 | 37.012.100 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.677+1G>T | Intron 8 | 37.012.100 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.677+3A>G | Intron 8 | 37.012.102 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.678-1G>C | Intron 8 | 37.014.431 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.678-1G>T | Intron 8 | 37.014.431 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.678-2A>G | Intron 8 | 37.014.430 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.678-4_678-3del | Intron 8 | 37.014.427 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.678-11_691del | Intron 8 | 37.014.420 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+1_790+2insT | Intron 9 | 37.014.545 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+1del | Exon 9 | 37.014.544 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+1G>A | Intron 9 | 37.014.545 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+1G>C | Intron 9 | 37.014.545 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+2T>A | Intron 9 | 37.014.546 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+2T>C | Intron 9 | 37.014.546 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.790+5G>T | Intron 9 | 37.014.549 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |