Variante
Variante PCSK9
Cele 6 de variante PCSK9 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Exon 2 | 55.044.021 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D374Y | c.1120G>T | Exon 7 | 55.057.454 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E32K | c.94G>A | Exon 1 | 55.039.931 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L108R | c.323T>G | Exon 2 | 55.043.958 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R215H | c.644G>A | Exon 4 | 55.052.398 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| S127R | c.381T>A | Exon 2 | 55.044.016 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |