Variante
Variante CTLA4
Cele 15 de variante CTLA4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Exon 2 | 203.870.834 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C35X | c.105C>A | Exon 1 | 203.868.047 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D153N | c.457G>A | Exon 2 | 203.870.933 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Exon 1 | 203.868.009 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L28Ffs*44 | c.75del | Exon 1 | 203.868.016 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Exon 1 | 203.868.017 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Exon 1 | 203.868.036 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P136A | c.406C>G | Exon 2 | 203.870.882 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P136L | c.407C>T | Exon 2 | 203.870.883 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P136S | c.406C>T | Exon 2 | 203.870.882 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P137L | c.410C>T | Exon 2 | 203.870.886 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P137R | c.410C>G | Exon 2 | 203.870.886 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R51X | c.151C>T | Exon 2 | 203.870.627 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R75W | c.223C>T | Exon 2 | 203.870.699 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y139C | c.416A>G | Exon 2 | 203.870.892 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |