Variante
Variante ITGA2B
Cele 224 de variante ITGA2B cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exon 1 | 44.389.382 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A139V | c.416C>T | Exon 4 | 44.385.709 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A216V | c.647C>T | Exon 6 | 44.385.187 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exon 7 | 44.385.053 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A271G | c.812C>G | Exon 8 | 44.384.573 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A297P | c.889G>C | Exon 9 | 44.384.313 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A341T | c.1021G>A | Exon 12 | 44.383.682 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exon 14 | 44.380.611 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A477P | c.1429G>C | Exon 14 | 44.380.610 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exon 20 | 44.378.482 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A688V | c.2063C>T | Exon 20 | 44.378.393 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.188+1G>A | Intron 1 | 44.389.285 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | Intron 9 | 44.384.208 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.189-319_236del | Exon 2 | 44.386.083 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.310+1G>A | Intron 2 | 44.386.009 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.310+3_310+6del | Intron 2 | 44.386.003 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.408G>C | Exon 3 | 44.385.824 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.409-1G>A | Intron 3 | 44.385.717 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.409-2_419del | Exon 4 | 44.385.705 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.574+1G>A | Intron 4 | 44.385.550 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.574+5G>C | Intron 4 | 44.385.546 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.575-2A>T | Intron 4 | 44.385.337 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.624+2C>A | Intron 5 | 44.385.284 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.625-1G>A | Intron 5 | 44.385.210 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.799+2T>C | Intron 7 | 44.384.946 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.800-2A>G | Intron 7 | 44.384.587 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.998+1G>C | Intron 11 | 44.383.893 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1210+5G>A | Intron 12 | 44.383.488 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1210+105A>G | Intron 12 | 44.383.388 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1211-1G>C | Intron 12 | 44.381.062 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1233C>A | Exon 13 | 44.381.039 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1440-13_1440-1del | Exon 15 | 44.380.490 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1544+1G>A | Intron 15 | 44.380.385 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1545-1del | Exon 16 | 44.380.301 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1545-1G>A | Intron 15 | 44.380.302 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1600+1G>A | Intron 16 | 44.380.245 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1752+2T>C | Intron 17 | 44.380.000 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1753-1G>A | Intron 17 | 44.379.815 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1879-2A>G | Intron 18 | 44.378.712 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1946+1G>A | Intron 19 | 44.378.642 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1946+3G>T | Intron 19 | 44.378.640 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1947-2A>G | Intron 19 | 44.378.511 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2094+2T>C | Intron 20 | 44.378.360 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2095-19T>A | Intron 20 | 44.377.809 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2267+1G>T | Intron 22 | 44.377.008 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2348+5G>C | Intron 23 | 44.376.303 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2449-1G>C | Intron 24 | 44.375.986 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2602-2A>G | Intron 25 | 44.375.718 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2602-3C>G | Intron 25 | 44.375.719 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2748_2757del | Exon 27 | 44.375.081 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2841+1G>T | Intron 27 | 44.374.997 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2883del | Exon 28 | 44.374.718 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2898_2902dup | Exon 28 | 44.374.699 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2902del | Exon 28 | 44.374.699 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2930del | Exon 28 | 44.374.671 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2965del | Exon 29 | 44.374.448 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2975del | Exon 29 | 44.374.438 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3060+2T>C | Intron 29 | 44.374.352 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3060G>A | Exon 29 | 44.374.354 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3061-1G>A | Intron 29 | 44.372.424 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3091del | Exon 30 | 44.372.392 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3092del | Exon 30 | 44.372.391 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3115_3119dup | Exon 30 | 44.372.364 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C138X | c.414C>A | Exon 4 | 44.385.711 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C161Afs*22 | c.480del | Exon 4 | 44.385.644 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C177X | c.531T>A | Exon 4 | 44.385.594 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C521X | c.1563T>A | Exon 16 | 44.380.283 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C633Wfs*17 | c.1899del | Exon 19 | 44.378.689 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | Exon 19 | 44.378.675 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C705R | c.2113T>C | Exon 21 | 44.377.772 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | Exon 21 | 44.377.731 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D59Tfs*52 | c.175del | Exon 1 | 44.389.298 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D133E | c.399C>G | Exon 3 | 44.385.833 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D278Ifs*101 | c.832del | Exon 8 | 44.384.552 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D396N | c.1186G>A | Exon 12 | 44.383.517 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D591A | c.1772A>C | Exon 18 | 44.379.795 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | Exon 18 | 44.379.795 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | Exon 20 | 44.378.456 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | Exon 24 | 44.376.116 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | Exon 2 | 44.386.078 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E154del | c.460_462del | Exon 4 | 44.385.662 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E355K | c.1063G>A | Exon 12 | 44.383.640 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E538X | c.1612G>T | Exon 17 | 44.380.142 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E677K | c.2029G>A | Exon 20 | 44.378.427 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E746X | c.2236G>T | Exon 22 | 44.377.040 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | Exon 23 | 44.376.324 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E780Sfs*46 | c.2338del | Exon 23 | 44.376.317 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | Exon 28 | 44.374.671 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | Exon 29 | 44.374.434 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | Exon 5 | 44.385.334 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F191V | c.571T>G | Exon 4 | 44.385.554 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F202C | c.605T>G | Exon 5 | 44.385.305 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F320S | c.959T>C | Exon 11 | 44.383.933 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G44V | c.131G>T | Exon 1 | 44.389.343 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G47Wfs*56 | c.138dup | Exon 1 | 44.389.335 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G75Afs*36 | c.224del | Exon 2 | 44.386.095 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G83Rfs*20 | c.245dup | Exon 2 | 44.386.074 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G159S | c.475G>A | Exon 4 | 44.385.650 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G159V | c.476G>T | Exon 4 | 44.385.649 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G201S | c.601G>A | Exon 5 | 44.385.309 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |