Variante
Variante HFE
Cele 4 de variante HFE cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26.093.233 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26.092.913 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26.091.518 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26.090.975 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |