Variante
Variante MYL2
Cele 5 de variante MYL2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Exon 7 | 110.911.093 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.403-1G>C | Intron 6 | 110.911.176 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| E22K | c.64G>A | Exon 2 | 110.919.133 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| F18L | c.52T>C | Exon 2 | 110.919.145 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R58Q | c.173G>A | Exon 4 | 110.914.287 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |