Variante
Variante TECTA
Varianta TECTA cu pagină aici. Pagina ei descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exon 12 | 121.146.096 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |