Variante
Variante MTM1
Cele 12 de variante MTM1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150.645.694 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150.659.756 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150.663.610 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150.598.593 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150.657.977 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150.671.571 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150.641.354 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150.598.660 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150.641.410 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150.645.694 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W230R | c.688T>C | Exon 9 | 150.645.692 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y192C | c.575A>G | Exon 8 | 150.641.315 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |