Variante
Variante DYSF
Cele 191 de variante DYSF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exon 4 | 71.503.316 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exon 26 | 71.568.304 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2105T | c.6313G>A | Exon 55 | 71.682.669 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.92-1496_239+950del | Intron 1 | 71.479.386 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.240-159_345+1237del | Intron 3 | 71.503.054 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.460+2T>G | Intron 5 | 71.511.923 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.759+1G>C | Intron 7 | 71.513.922 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.888+1G>A | Intron 8 | 71.515.752 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.991G>C | Exon 10 | 71.517.028 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1003-3C>A | Intron 10 | 71.520.175 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1033+1G>A | Intron 11 | 71.520.209 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1033+4A>T | Intron 11 | 71.520.212 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1033+5G>A | Intron 11 | 71.520.213 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1116C>A | Exon 12 | 71.520.871 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1149+1G>A | Intron 12 | 71.520.905 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1149+1G>C | Intron 12 | 71.520.905 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1149+4A>G | Intron 12 | 71.520.908 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1149+5G>A | Intron 12 | 71.520.909 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1276+5G>A | Intron 13 | 71.526.351 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1276+5G>C | Intron 13 | 71.526.351 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1450-1G>A | Intron 15 | 71.535.267 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1493+1_1493+2insT | Intron 16 | 71.535.312 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1577-1655C>G | Intron 17 | 71.549.386 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1577-1692G>A | Intron 17 | 71.549.349 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1693-6T>A | Intron 18 | 71.551.601 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1906G>C | Exon 20 | 71.553.110 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2217-2A>G | Intron 22 | 71.561.750 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2566-1_3227del | Intron 24 | 71.567.949 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2697+1G>A | Intron 25 | 71.568.083 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2697+1G>C | Intron 25 | 71.568.083 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2697+5G>A | Intron 25 | 71.568.087 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2864+1G>A | Intron 26 | 71.568.339 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2864+5G>A | Intron 26 | 71.568.343 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2865-2A>C | Intron 26 | 71.569.818 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.2865-20T>G | Intron 26 | 71.569.800 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3085+2T>C | Intron 28 | 71.570.336 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3228+1G>C | Intron 29 | 71.570.742 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3756+904_3897+150del | Intron 33 | 71.599.648 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.4911+1G>A | Intron 44 | 71.659.034 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5003+1249G>T | Intron 45 | 71.661.900 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5174+5G>A | Intron 46 | 71.664.443 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5174+5G>T | Intron 46 | 71.664.443 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5458-2A>C | Intron 48 | 71.668.752 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5546+1G>T | Intron 49 | 71.668.843 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5643-1G>A | Intron 50 | 71.669.604 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5643-7T>G | Intron 50 | 71.669.598 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5785-7G>A | Intron 51 | 71.674.190 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5785-824C>T | Intron 51 | 71.673.373 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5885-1G>C | Intron 52 | 71.679.056 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.5885-51_6063+50del | Intron 52 | 71.679.005 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.6064-1G>C | Intron 53 | 71.681.000 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C488X | c.1464C>A | Exon 16 | 71.535.282 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1174R | c.3520T>C | Exon 32 | 71.590.234 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1717R | c.5149T>C | Exon 46 | 71.664.413 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1717Y | c.5150G>A | Exon 46 | 71.664.414 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1854F | c.5561G>T | Exon 50 | 71.669.126 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D320Efs*40 | c.959dup | Exon 10 | 71.516.995 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D320V | c.959A>T | Exon 10 | 71.516.996 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D422N | c.1264G>A | Exon 13 | 71.526.334 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Exon 16 | 71.535.305 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Exon 32 | 71.590.252 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Exon 34 | 71.600.706 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1876N | c.5626G>A | Exon 50 | 71.669.191 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E421K | c.1261G>A | Exon 13 | 71.526.331 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E782X | c.2344G>T | Exon 23 | 71.561.879 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Exon 31 | 71.589.616 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Exon 34 | 71.600.799 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1353K | c.4057G>A | Exon 37 | 71.611.344 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1472X | c.4414G>T | Exon 40 | 71.613.360 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Exon 43 | 71.656.260 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Exon 45 | 71.660.636 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Exon 47 | 71.665.283 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1805K | c.5413G>A | Exon 48 | 71.667.471 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E1993X | c.5977G>T | Exon 53 | 71.679.149 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Exon 54 | 71.681.032 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Exon 9 | 71.516.183 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Exon 14 | 71.528.367 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Exon 18 | 71.551.052 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Exon 30 | 71.574.346 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Exon 42 | 71.644.047 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Exon 46 | 71.664.400 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G210Efs*49 | c.629del | Exon 7 | 71.513.789 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G266E | c.797G>A | Exon 8 | 71.515.660 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G331R | c.991G>A | Exon 10 | 71.517.028 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G331W | c.991G>T | Exon 10 | 71.517.028 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G367A | c.1100G>C | Exon 12 | 71.520.855 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G367D | c.1100G>A | Exon 12 | 71.520.855 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G537R | c.1609G>A | Exon 18 | 71.551.073 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G636R | c.1906G>A | Exon 20 | 71.553.110 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G639R | c.1915G>A | Exon 20 | 71.553.119 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1029R | c.3085G>C | Exon 28 | 71.570.334 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1667V | c.5000G>T | Exon 45 | 71.660.648 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1820R | c.5458G>A | Exon 49 | 71.668.754 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Exon 51 | 71.669.671 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G1904D | c.5711G>A | Exon 51 | 71.669.673 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Exon 53 | 71.679.186 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2042D | c.6125G>A | Exon 54 | 71.681.062 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Exon 22 | 71.555.984 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H1896R | c.5687A>G | Exon 51 | 71.669.649 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Exon 29 | 71.570.616 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |