Variante
Variante TP53
Cele 162 de variante TP53 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Exon 5 | 7.675.200 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A138V | c.413C>T | Exon 5 | 7.675.199 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exon 5 | 7.675.124 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A347D | c.1040C>A | Exon 10 | 7.670.669 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7.687.376 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7.676.273 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7.675.989 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7.673.700 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.993+1del | Intron 9 | 7.673.533 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C124X | c.372C>A | Exon 4 | 7.675.997 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C135G | c.403T>G | Exon 5 | 7.675.209 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C277G | c.829T>G | Exon 8 | 7.673.791 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E180K | c.538G>A | Exon 5 | 7.675.074 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E286V | c.857A>T | Exon 8 | 7.673.763 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E298X | c.892G>T | Exon 8 | 7.673.728 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F113I | c.337T>A | Exon 4 | 7.676.032 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F113V | c.337T>G | Exon 4 | 7.676.032 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G105D | c.314G>A | Exon 4 | 7.676.055 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Exon 4 | 7.676.037 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G245S | c.733G>A | Exon 7 | 7.674.230 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G279E | c.836G>A | Exon 8 | 7.673.784 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H178D | c.532C>G | Exon 5 | 7.675.080 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H179Q | c.537T>A | Exon 5 | 7.675.075 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H193P | c.578A>C | Exon 6 | 7.674.953 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H214L | c.641A>T | Exon 6 | 7.674.890 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H214R | c.641A>G | Exon 6 | 7.674.890 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I254N | c.761T>A | Exon 7 | 7.674.202 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I254T | c.761T>C | Exon 7 | 7.674.202 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K132N | c.396G>C | Exon 5 | 7.675.216 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K164E | c.490A>G | Exon 5 | 7.675.122 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K382Nfs*40 | c.1146del | Exon 11 | 7.669.644 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L111P | c.332T>C | Exon 4 | 7.676.037 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L111Q | c.332T>A | Exon 4 | 7.676.037 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L111R | c.332T>G | Exon 4 | 7.676.037 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L194R | c.581T>G | Exon 6 | 7.674.950 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L252_I254del | c.754_762del | Exon 7 | 7.674.200 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L344P | c.1031T>C | Exon 10 | 7.670.678 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L344R | c.1031T>G | Exon 10 | 7.670.678 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P152L | c.455C>T | Exon 5 | 7.675.157 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P190L | c.569C>T | Exon 6 | 7.674.962 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P278H | c.833C>A | Exon 8 | 7.673.787 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R110G | c.328C>G | Exon 4 | 7.676.041 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R110L | c.329G>T | Exon 4 | 7.676.040 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R110P | c.329G>C | Exon 4 | 7.676.040 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R158L | c.473G>T | Exon 5 | 7.675.139 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R158P | c.473G>C | Exon 5 | 7.675.139 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R175G | c.523C>G | Exon 5 | 7.675.089 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R175H | c.524G>A | Exon 5 | 7.675.088 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R175L | c.524G>T | Exon 5 | 7.675.088 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R181C | c.541C>T | Exon 5 | 7.675.071 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R248L | c.743G>T | Exon 7 | 7.674.220 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R248Q | c.743G>A | Exon 7 | 7.674.220 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R248W | c.742C>T | Exon 7 | 7.674.221 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R273H | c.818G>A | Exon 8 | 7.673.802 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R280S | c.840A>T | Exon 8 | 7.673.780 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R283P | c.848G>C | Exon 8 | 7.673.772 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R337C | c.1009C>T | Exon 10 | 7.670.700 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R337G | c.1009C>G | Exon 10 | 7.670.700 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R337L | c.1010G>T | Exon 10 | 7.670.699 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R337P | c.1010G>C | Exon 10 | 7.670.699 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R337S | c.1009C>A | Exon 10 | 7.670.700 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R342P | c.1025G>C | Exon 10 | 7.670.684 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S106R | c.318C>G | Exon 4 | 7.676.051 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S127C | c.380C>G | Exon 5 | 7.675.232 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S127P | c.379T>C | Exon 5 | 7.675.233 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S127T | c.379T>A | Exon 5 | 7.675.233 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S127Y | c.380C>A | Exon 5 | 7.675.232 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V143A | c.428T>C | Exon 5 | 7.675.184 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V173M | c.517G>A | Exon 5 | 7.675.095 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V197M | c.589G>A | Exon 6 | 7.674.942 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| X394Lext*76 | c.1179dup | Exon 11 | 7.669.611 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y163C | c.488A>G | Exon 5 | 7.675.124 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y163H | c.487T>C | Exon 5 | 7.675.125 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y220C | c.659A>G | Exon 6 | 7.674.872 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A159V | c.476C>T | Exon 5 | 7.675.136 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.97-11C>G | Intron 3 | 7.676.283 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.375G>A | Exon 4 | 7.675.994 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.376-2A>T | Intron 4 | 7.675.238 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.559+1G>A | Intron 5 | 7.675.052 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.560-2A>C | Intron 5 | 7.674.973 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.672+1G>T | Intron 6 | 7.674.858 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.672+2T>G | Intron 6 | 7.674.857 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.672G>A | Exon 6 | 7.674.859 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.711G>C | Exon 7 | 7.674.252 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.782+1G>T | Intron 7 | 7.674.180 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.783-1G>A | Intron 7 | 7.673.838 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Intron 8 | 7.673.700 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.993+1G>A | Intron 9 | 7.673.534 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.993G>A | Exon 9 | 7.673.535 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.994-2A>G | Intron 9 | 7.670.717 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C176F | c.527G>T | Exon 5 | 7.675.085 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C176Y | c.527G>A | Exon 5 | 7.675.085 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C238F | c.713G>T | Exon 7 | 7.674.250 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C238Y | c.713G>A | Exon 7 | 7.674.250 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C275Y | c.824G>A | Exon 8 | 7.673.796 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| C277Y | c.830G>A | Exon 8 | 7.673.790 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D228X | c.681dup | Exon 7 | 7.674.281 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D259V | c.776A>T | Exon 7 | 7.674.187 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D281G | c.842A>G | Exon 8 | 7.673.778 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D281N | c.841G>A | Exon 8 | 7.673.779 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |