Variante
Variante IL7R
Cele 15 de variante IL7R cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35.860.850 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35.860.991 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35.860.992 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35.871.214 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35.873.479 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C118Y | c.353G>A | Exon 3 | 35.867.437 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E79X | c.235G>T | Exon 3 | 35.867.319 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Exon 3 | 35.867.438 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K119X | c.355A>T | Exon 3 | 35.867.439 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P132S | c.394C>T | Exon 4 | 35.871.070 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q89X | c.265C>T | Exon 3 | 35.867.349 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R206X | c.616C>T | Exon 5 | 35.873.558 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S221I | c.662G>T | Exon 5 | 35.873.604 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S235X | c.704C>G | Exon 5 | 35.873.646 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V127I | c.379G>A | Exon 3 | 35.867.463 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |