Tulajdonság
Progressively abnormally small cranium
Klinikai név: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Összefoglaló
- Más néven
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet94 gén kapcsolódik ehhez: Progressively abnormally small cranium
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Progressively abnormally small cranium. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Mindig | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Mindig | 2 betegségben |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Mindig | 1 betegségben |
| CDC42cell division cycle 42 | Mindig | 1 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Mindig | 2 betegségben |
| FOXG1forkhead box G1 | Mindig | 1 betegségben |
| GOLGA2golgin A2 | Mindig | 1 betegségben |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NAPBNSF attachment protein beta | Mindig | 1 betegségben |
| PCDH12protocadherin 12 | Mindig | 1 betegségben |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Mindig | 1 betegségben |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mindig | 1 betegségben |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Mindig | 1 betegségben |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Mindig | 1 betegségben |
| STAMBPSTAM binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Mindig | 1 betegségben |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Mindig | 1 betegségben |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Mindig | 2 betegségben |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Mindig | 2 betegségben |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CDC45cell division cycle 45 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 54 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC3exosome component 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| EXOSC8exosome component 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DOLKdolichol kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLYCTKglycerate kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACO2aconitase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt