Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Progressively abnormally small cranium

Klinikinis pavadinimas: Progressive microcephaly

Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.

HPO HP:0000253

Santrauka

Taip pat vadinama
Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

94 genų susiję su Progressively abnormally small cranium

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressively abnormally small cranium. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5Visada1 ligoje
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseVisada2 ligose
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88AVisada1 ligoje
CDC42cell division cycle 42Visada1 ligoje
COG7component of oligomeric golgi complex 7Visada2 ligose
FOXG1forkhead box G1Visada1 ligoje
GOLGA2golgin A2Visada1 ligoje
GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2Visada1 ligoje
GTPBP2GTP binding protein 2Visada1 ligoje
NAPBNSF attachment protein betaVisada1 ligoje
PCDH12protocadherin 12Visada1 ligoje
PLAAphospholipase A2 activating proteinVisada1 ligoje
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1Visada1 ligoje
RNF113Aring finger protein 113AVisada1 ligoje
SNAP29synaptosome associated protein 29Visada1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Visada1 ligoje
STAMBPSTAM binding proteinVisada1 ligoje
TM2D3TM2 domain containing 3Visada1 ligoje
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BVisada1 ligoje
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Visada2 ligose
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Visada2 ligose
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Visada2 ligose
TUBGCP2tubulin gamma complex component 2Visada1 ligoje
VARS1valyl-tRNA synthetase 1Visada1 ligoje
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
CDC45cell division cycle 45Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DIAPH1diaphanous related formin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MECP2methyl-CpG binding protein 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TOE1target of EGR1, exonucleaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 54 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryDažnai (30–79%)1 ligoje
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EXOSC3exosome component 3Dažnai (30–79%)2 ligose
EXOSC8exosome component 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
EXOSC9exosome component 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
LAMB2laminin subunit beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PUS3pseudouridine synthase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseDažnai (30–79%)2 ligose
SLC25A46solute carrier family 25 member 46Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Dažnai (30–79%)1 ligoje
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1AKartais (5–29%)1 ligoje
COG1component of oligomeric golgi complex 1Kartais (5–29%)2 ligose
COG8component of oligomeric golgi complex 8Kartais (5–29%)1 ligoje
DOLKdolichol kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GLYCTKglycerate kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LGI3leucine rich repeat LGI family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1Retai (1–4 %)1 ligoje
ACO2aconitase 2Neužfiksuota1 ligoje
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Neužfiksuota1 ligoje
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Neužfiksuota1 ligoje
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1Neužfiksuota1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Neužfiksuota1 ligoje
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Neužfiksuota1 ligoje
MDH1malate dehydrogenase 1Neužfiksuota1 ligoje
MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipidNeužfiksuota1 ligoje
PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix proteinNeužfiksuota1 ligoje
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseNeužfiksuota1 ligoje
PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidaseNeužfiksuota1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseNeužfiksuota1 ligoje
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Neužfiksuota1 ligoje
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Neužfiksuota1 ligoje
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNeužfiksuota1 ligoje
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ANeužfiksuota1 ligoje
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CNeužfiksuota1 ligoje
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Neužfiksuota1 ligoje
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Neužfiksuota1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Neužfiksuota1 ligoje
VPS53VPS53 subunit of GARP complexNeužfiksuota1 ligoje
WWOXWW domain containing oxidoreductaseNeužfiksuota1 ligoje
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Development of small head that was not present at birth

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test