Egenskap
Progressively abnormally small cranium
Kliniskt namn: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Sammanfattning
- Även kallad
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test94 gener kopplade till Progressively abnormally small cranium
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressively abnormally small cranium förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tillstånd |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDC42cell division cycle 42 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Alltid | I 2 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GOLGA2golgin A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NAPBNSF attachment protein beta | Alltid | I 1 tillstånd |
| PCDH12protocadherin 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Alltid | I 1 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDC45cell division cycle 45 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 54 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EXOSC8exosome component 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DOLKdolichol kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GLYCTKglycerate kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACO2aconitase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor