AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Progressively abnormally small cranium
Klinisk navn: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Resumé
- Også kaldet
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-microcephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProgressively abnormally small craniumHP:0000253
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Progressively abnormally small cranium, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test94 gener knyttet til Progressively abnormally small cranium
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Progressively abnormally small cranium ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Altid | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Altid | I 2 tilstande |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Altid | I 1 tilstand |
| CDC42cell division cycle 42 | Altid | I 1 tilstand |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Altid | I 2 tilstande |
| FOXG1forkhead box G1 | Altid | I 1 tilstand |
| GOLGA2golgin A2 | Altid | I 1 tilstand |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| NAPBNSF attachment protein beta | Altid | I 1 tilstand |
| PCDH12protocadherin 12 | Altid | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Altid | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Altid | I 1 tilstand |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Altid | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altid | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Altid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Altid | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Altid | I 2 tilstande |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Altid | I 2 tilstande |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Altid | I 2 tilstande |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Altid | I 1 tilstand |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CDC45cell division cycle 45 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 54 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC3exosome component 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| EXOSC8exosome component 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOLKdolichol kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACO2aconitase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger