Egenskap
Progressively abnormally small cranium
Klinisk navn: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Sammendrag
- Også kalt
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test94 gener knyttet til Progressively abnormally small cranium
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Progressively abnormally small cranium forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tilstand |
| CDC42cell division cycle 42 | Alltid | I 1 tilstand |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Alltid | I 2 tilstander |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GOLGA2golgin A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NAPBNSF attachment protein beta | Alltid | I 1 tilstand |
| PCDH12protocadherin 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Alltid | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNF113Aring finger protein 113A | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Alltid | I 2 tilstander |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Alltid | I 2 tilstander |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CDC45cell division cycle 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 54 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC3exosome component 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EXOSC8exosome component 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOLKdolichol kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACO2aconitase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker