Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Hypermetric saccades

A saccade that overshoots the target with the dynamic saccade.

HPO HP:0007338

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the eye

12 de gene asociate cu Hypermetric saccades

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypermetric saccades. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
GRM1glutamate metabotropic receptor 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
XRCC1X-ray repair cross complementing 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PRDX3peroxiredoxin 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ANO10anoctamin 10Des (30–79%)În 1 afecțiune
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
TMEM240transmembrane protein 240Des (30–79%)În 1 afecțiune
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexDes (30–79%)În 1 afecțiune
ATXN1ataxin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TPP1tripeptidyl peptidase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal saccadic eye movements

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu