Trăsătură
Difficulty in standing
Denumire clinică: Difficulty standing
Rezumat
- Denumit și
- Standing instability
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu23 de gene asociate cu Difficulty in standing
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Difficulty in standing. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYOTmyotilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni