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Gene

RPL13

ribosomal protein L13

Resumo

Localização citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 89 560 682–89 564 542 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 3,9 kb
Proteína
211 aminoácidos
Também conhecido como
D16S444E, BBC1, L13, eL13
Transcrito MANE Select
ENST00000311528.10NM_000977.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RPL13 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RPL13 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa RPL13. RPL13 e 25 genes próximos no cromossoma 16, de 89 062 612 a 90 062 611.Cromossoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fita diretaCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fita inversaSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fita diretaZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fita inversaANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fita inversaSPG7: 89 490 719–89 557 768, fita diretaSPG7RPL13: 89 560 682–89 564 542, fita diretaRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, fita diretaCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, fita diretaDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fita inversaCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, fita diretaSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, fita diretaCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fita inversaSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fita inversaVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, fita diretaZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fita inversaFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, fita diretaSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, fita diretaTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, fita diretaMC1R: 89 919 165–89 936 092, fita diretaTUBB3: 89 921 392–89 938 761, fita diretaTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, fita diretaDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fita inversaDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, fita diretaDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, fita inversaPRDM7Diagrama de RPL13: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 89 560 682–89 560 712, 31 basesExão 2: 89 560 940–89 561 063, 124 basesExão 3: 89 561 227–89 561 368, 142 basesExão 4: 89 561 578–89 561 751, 174 basesExão 5: 89 562 335–89 562 391, 57 basesExão 6: 89 562 884–89 564 542, 1659 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 3,9 kb do gene; 636 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPL13

5

posições em RPL13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (20%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de RPL13, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPL13: ribosomal protein L13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl13

Vancouver

Dante Labs. Gene RPL13: ribosomal protein L13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl13

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