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Gene

DRP2

dystrophin related protein 2

Resumo

Localização citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromossoma X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 44,7 kb
Proteína
957 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000395209.8NM_001939.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como DRP2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa DRP2. DRP2 e 19 genes próximos no cromossoma X, de 100 742 144 a 101 742 143.Cromossoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, fita diretaCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, fita inversaNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fita inversaXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fita diretaARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fita inversaTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fita diretaTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fita diretaCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, fita diretaDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fita inversaTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fita inversaTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fita inversaBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fita diretaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fita diretaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fita inversaGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fita diretaARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fita diretaARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fita diretaARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fita inversaARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fita diretaARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fita inversaARMCX2Diagrama de DRP2: 24 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 101 219 786–101 220 146, 361 basesExão 2: 101 224 604–101 224 706, 103 basesExão 3: 101 231 585–101 231 764, 180 basesExão 4: 101 235 860–101 236 023, 164 basesExão 5: 101 237 619–101 237 775, 157 basesExão 6: 101 238 981–101 239 101, 121 basesExão 7: 101 241 668–101 241 936, 269 basesExão 8: 101 242 325–101 242 471, 147 basesExão 9: 101 242 904–101 242 982, 79 basesExão 10: 101 245 017–101 245 077, 61 basesExão 11: 101 245 388–101 245 449, 62 basesExão 12: 101 247 090–101 247 164, 75 basesExão 13: 101 248 089–101 248 290, 202 basesExão 14: 101 248 514–101 248 599, 86 basesExão 15: 101 250 423–101 250 580, 158 basesExão 16: 101 250 917–101 251 083, 167 basesExão 17: 101 252 605–101 252 716, 112 basesExão 18: 101 254 425–101 254 561, 137 basesExão 19: 101 254 859–101 254 924, 66 basesExão 20: 101 255 184–101 255 249, 66 basesExão 21: 101 256 118–101 256 261, 144 basesExão 22: 101 258 309–101 258 546, 238 basesExão 23: 101 260 049–101 260 169, 121 basesExão 24: 101 260 497–101 264 502, 4006 bases15101520245′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,3 kb dos 44,7 kb do gene; 2874 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DRP2

    3

    posições em DRP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 44,7 kb de DRP2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DRP2: dystrophin related protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DRP2: dystrophin related protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/drp2

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