Característica

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Também conhecida como: Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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24 genes associados a Abnormal intervertebral disk morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal intervertebral disk morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HES7hes family bHLH transcription factor 7	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBX6T-box transcription factor 6	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
XYLT2xylosyltransferase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GON7GON7 subunit of KEOPS complex	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HOXD13homeobox D13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAGE3L antigen family member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NUP107nucleoporin 107	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NUP133nucleoporin 133	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TP53RKTP53 regulating kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TPRKBTP53RK binding protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WDR73WD repeat domain 73	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the vertebral column

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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