Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCTN3

tectonic family member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 30,5 kb
Valk
607 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Varasemad tähised
C10orf61
MANE Select transkript
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TCTN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub TCTN3. TCTN3 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 95 178 664 kuni 96 178 663.Kromosoom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, otsene ahelACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, pöördne ahelPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, pöördne ahelSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, pöördne ahelALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, pöördne ahelTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, otsene ahelENTPD1: 95 860 548–95 924 844, otsene ahelCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, otsene ahelCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, otsene ahelCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, otsene ahelZNF518ATCTN3 skeem: 14 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 95 663 401–95 664 300, 900 alustEkson 13: 95 680 472–95 680 609, 138 alustEkson 12: 95 682 651–95 682 804, 154 alustEkson 11: 95 683 101–95 683 195, 95 alustEkson 10: 95 683 522–95 683 629, 108 alustEkson 9: 95 684 499–95 684 624, 126 alustEkson 8: 95 685 556–95 685 636, 81 alustEkson 7: 95 686 495–95 686 530, 36 alustEkson 6: 95 687 044–95 687 159, 116 alustEkson 5: 95 687 247–95 687 355, 109 alustEkson 4: 95 687 592–95 687 719, 128 alustEkson 3: 95 692 920–95 693 038, 119 alustEkson 2: 95 693 353–95 693 476, 124 alustEkson 1: 95 693 644–95 693 927, 284 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 30,5 kb; neist 1824 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCTN3

55

kohad geenis TCTN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCTN3 30,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCTN3 geen: tectonic family member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3 geen: tectonic family member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tctn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test