Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TCTN3

tectonic family member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 95 663 401–95 693 927 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 30,5 kb
Baltymas
607 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Ankstesni simboliai
C10orf61
MANE Select transkriptas
ENST00000371217.10NM_015631.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TCTN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra TCTN3. TCTN3 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 95 178 664 iki 96 178 663.Chromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, tiesioginė grandinėACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, atvirkštinė grandinėPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, atvirkštinė grandinėSORBS1ALDH18A1: 95 605 937–95 656 885, atvirkštinė grandinėALDH18A1TCTN3: 95 663 401–95 693 927, atvirkštinė grandinėTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, tiesioginė grandinėENTPD1: 95 860 548–95 924 844, tiesioginė grandinėCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, tiesioginė grandinėCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, tiesioginė grandinėCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, tiesioginė grandinėZNF518ATCTN3 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 95 663 401–95 664 300, 900 baziųEksonas 13: 95 680 472–95 680 609, 138 baziųEksonas 12: 95 682 651–95 682 804, 154 baziųEksonas 11: 95 683 101–95 683 195, 95 baziųEksonas 10: 95 683 522–95 683 629, 108 baziųEksonas 9: 95 684 499–95 684 624, 126 baziųEksonas 8: 95 685 556–95 685 636, 81 bazėEksonas 7: 95 686 495–95 686 530, 36 baziųEksonas 6: 95 687 044–95 687 159, 116 baziųEksonas 5: 95 687 247–95 687 355, 109 baziųEksonas 4: 95 687 592–95 687 719, 128 baziųEksonas 3: 95 692 920–95 693 038, 119 baziųEksonas 2: 95 693 353–95 693 476, 124 baziųEksonas 1: 95 693 644–95 693 927, 284 bazių1410515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 30,5 kb geno; 1 824 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TCTN3

55

TCTN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,5 kb TCTN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TCTN3 genas: tectonic family member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. TCTN3 genas: tectonic family member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tctn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test