Característica
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of macular pigmentation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Abnormal macular pigmentation, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test16 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Stargardt DiseaseReads 3 of these genesABCA4ELOVL4PROM1About this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 2 of these genesOPN1LWOPN1MWAbout this report →
- AchromatopsiaReads 3 of these genesCNGB3OPN1LWOPN1MWAbout this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
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- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 2 of these genesPRPH2CACNA1FAbout this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesPRPH2RD3About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 3 of these genesABCA4PROM1PRPH2About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesCDH3About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesELOVL4About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesMMACHCAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesELOVL4About this report →
Leia os genes ligados a Abnormal macular pigmentation, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Abnormal macular pigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal macular pigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Não registado | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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