Característica

Retinal flecks

Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.

HPO HP:0012045

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.

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15 genes associados a Retinal flecks

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retinal flecks. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PLA2G5phospholipase A2 group V	Sempre	Em 1 doença
RDH8retinol dehydrogenase 8	Sempre	Em 1 doença
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Sempre	Em 1 doença
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Sempre	Em 1 doença
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL4A4collagen type IV alpha 4 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL4A5collagen type IV alpha 5 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Não registado	Em 1 doença
BEST1bestrophin 1	Não registado	Em 2 doenças
PROM1prominin 1	Não registado	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Não registado	Em 1 doença
RDH5retinol dehydrogenase 5	Não registado	Em 1 doença
RHOrhodopsin	Não registado	Em 1 doença
RLBP1retinaldehyde binding protein 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Fundus albipunctatus4 genes

Características mais gerais

Yellow/white retinal lesion

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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