Característica
Abnormal fundus pigmentation
Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of fundus pigmentation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Abnormal fundus pigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal fundus pigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Não registado | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Não registado | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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