Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 88.990.798–89.017.059 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 26,3 kb
Protein
335 aminosyrer
Også kendt som
CD95, APO-1
Tidligere symboler
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select-transkript
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Autoimmune lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

    • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

      Kronisk forstørrelse af lymfeknuder og milt, autoimmune cytopenier og forhøjede dobbelt-negative T-celler forårsaget af ændringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslægtede apoptosegener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose giver mulighed for sirolimus eller anden immunsuppression ved cytopenier, undgåelse af unødvendig splenektomi, årvågenhed over for lymfom og test af familiemedlemmer.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er FAS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved FAS. FAS og 17 gener i nærheden på kromosom 10, fra 88.503.929 til 89.503.928.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, omvendt-strengRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, fremadrettet-strengLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, fremadrettet-strengLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, fremadrettet-strengLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, fremadrettet-strengLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, fremadrettet-strengLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, omvendt-strengANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, fremadrettet-strengSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, omvendt-strengACTA2FAS: 88.990.798–89.017.059, fremadrettet-strengFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, omvendt-strengCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, omvendt-strengLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, fremadrettet-strengIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, fremadrettet-strengIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, fremadrettet-strengIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, fremadrettet-strengIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, fremadrettet-strengIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, omvendt-strengSLC16A12Diagram af FAS: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 88.990.798–88.990.906, 109 baserExon 2: 89.003.029–89.003.194, 166 baserExon 3: 89.007.700–89.007.837, 138 baserExon 4: 89.008.889–89.008.997, 109 baserExon 5: 89.010.539–89.010.600, 62 baserExon 6: 89.010.753–89.010.815, 63 baserExon 7: 89.011.999–89.012.081, 83 baserExon 8: 89.013.343–89.013.367, 25 baserExon 9: 89.014.119–89.017.059, 2.941 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 26,3 kb; 1.008 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FAS

76

positioner i FAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,3 kb af FAS, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FAS-genet: Fas cell surface death receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS-genet: Fas cell surface death receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fas

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test