Característica
Pimple
Nome clínico: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Resumo
- Também conhecida como
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test44 genes associados a Pimple
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pimple. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 1 doença |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Sempre | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Sempre | Em 2 doenças |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Sempre | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IL7interleukin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSBcathepsin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK3Janus kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 4 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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