Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FAS

Fas cell surface death receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 26,3 kb
Valk
335 aminohapet
Tuntud ka kui
CD95, APO-1
Varasemad tähised
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select transkript
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS)

    • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom

      Krooniline lümfisõlmede ja põrna suurenemine, autoimmuunsed tsütopeeniad ning suurenenud topeltnegatiivsete T-rakkude arv, mis on põhjustatud muutustest geenides FAS, FASLG, CASP10 ja teistes apoptoosiga seotud geenides.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab kasutada tsütopeeniate raviks sirolimuusi või muud immunosupressiivset ravi, vältida põhjendamatut splenektoomiat, jälgida lümfoomi tekkimise võimalust ning uurida pereliikmeid.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FAS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub FAS. FAS ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 10, vahemikus 88 503 929 kuni 89 503 928.Kromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, pöördne ahelRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, otsene ahelLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, otsene ahelLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, otsene ahelLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, otsene ahelLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, otsene ahelLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, pöördne ahelANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, otsene ahelSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, pöördne ahelACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, otsene ahelFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, pöördne ahelCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, pöördne ahelLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, otsene ahelIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, otsene ahelIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, otsene ahelIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, otsene ahelIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, otsene ahelIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, pöördne ahelSLC16A12FAS skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 88 990 798–88 990 906, 109 alustEkson 2: 89 003 029–89 003 194, 166 alustEkson 3: 89 007 700–89 007 837, 138 alustEkson 4: 89 008 889–89 008 997, 109 alustEkson 5: 89 010 539–89 010 600, 62 alustEkson 6: 89 010 753–89 010 815, 63 alustEkson 7: 89 011 999–89 012 081, 83 alustEkson 8: 89 013 343–89 013 367, 25 alustEkson 9: 89 014 119–89 017 059, 2941 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 26,3 kb; neist 1008 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FAS

76

kohad geenis FAS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FAS 26,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAS geen: Fas cell surface death receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS geen: Fas cell surface death receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fas

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test