Característica
Colitis
Colitis refers to an inflammation of the colon and is often used to describe an inflammation of the large intestine (colon, cecum and rectum). Colitides may be acute and self-limited or chronic, and broadly fit into the category of digestive diseases.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Colitis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Colitis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Sempre | Em 1 doença |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sempre | Em 2 doenças |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ELF4E74 like ETS transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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