Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FAS

Fas cell surface death receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 26,3 kb
Baltymas
335 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD95, APO-1
Ankstesni simboliai
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select transkriptas
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Autoimmuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS)

    • Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas

      Lėtinis limfmazgių ir blužnies padidėjimas, autoimuninė citopenija ir padidėjęs dvigubai neigiamų T ląstelių kiekis, kuriuos sukelia FAS, FASLG, CASP10 ir kitų apoptozę reguliuojančių genų pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia skirti sirolimuzą ar kitą imunosupresiją citopenijai gydyti, išvengti nereikalingo blužnies pašalinimo, stebėti limfomos atsiradimą ir atlikti tyrimą šeimos nariams.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra FAS. FAS ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 88 503 929 iki 89 503 928.Chromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, atvirkštinė grandinėRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, tiesioginė grandinėLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, tiesioginė grandinėLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, tiesioginė grandinėLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, tiesioginė grandinėLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, tiesioginė grandinėLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, atvirkštinė grandinėANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, tiesioginė grandinėSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, atvirkštinė grandinėACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, tiesioginė grandinėFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, atvirkštinė grandinėCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, atvirkštinė grandinėLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, tiesioginė grandinėIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, tiesioginė grandinėIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, tiesioginė grandinėIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, tiesioginė grandinėIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, tiesioginė grandinėIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, atvirkštinė grandinėSLC16A12FAS diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 25 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 88 990 798–88 990 906, 109 baziųEksonas 2: 89 003 029–89 003 194, 166 baziųEksonas 3: 89 007 700–89 007 837, 138 baziųEksonas 4: 89 008 889–89 008 997, 109 baziųEksonas 5: 89 010 539–89 010 600, 62 baziųEksonas 6: 89 010 753–89 010 815, 63 baziųEksonas 7: 89 011 999–89 012 081, 83 baziųEksonas 8: 89 013 343–89 013 367, 25 baziųEksonas 9: 89 014 119–89 017 059, 2 941 bazė1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 26,3 kb geno; 1 008 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FAS

76

FAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,3 kb FAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FAS genas: Fas cell surface death receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS genas: Fas cell surface death receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fas

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test