Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.1
Koordinater
Kromosom 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 89,4 kb
Protein
618 aminosyrer
Tidligere symboler
DIBD1
MANE Select-transkript
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Polycystisk nyresygdom

    • En genetisk sygdom, der oftest nedarves autosomalt dominant og sjældnere autosomalt recessivt, og som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af talrige cyster i nyrerne, der fører til terminal nyresvigt. Den autosomal dominante form er forbundet med afvigelser på det korte arm af kromosom 16. Symptomer hos patienter med den autosomal dominante form opstår typisk i middelalderen og omfatter mavesmerter, blod i urinen og højt blodtryk. Patienter kan udvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Patienter med den autosomal recessive form får tidligt i livet progressiv nyresvigt og symptomer som følge af leverfibrose. Den autosomal recessive form er forbundet med afvigelser på kromosom 6. Polycystisk nyresygdom kan også opstå som bivirkning hos patienter i nyredialyse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved hurtigt progredierende ADPKD; blodtryksregulering (mål <110/75); smertebehandling; behandling af cysteinfektion; screening med hjerne-MRA for intrakranielle aneurismer; nyretransplantation ved ESRD

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ALG9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved ALG9. ALG9 og 25 gener i nærheden på kromosom 11, fra 111.326.888 til 112.326.887.Kromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, omvendt-strengPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, omvendt-strengBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, fremadrettet-strengHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, fremadrettet-strengLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, fremadrettet-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omvendt-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, omvendt-strengALG9: 111.786.286–111.879.425, omvendt-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omvendt-strengFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, fremadrettet-strengCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, omvendt-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, fremadrettet-strengHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, fremadrettet-strengC11orf52: 111.918.032–111.926.873, fremadrettet-strengDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, fremadrettet-strengDLAT: 112.025.033–112.064.404, fremadrettet-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omvendt-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, fremadrettet-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omvendt-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, fremadrettet-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, fremadrettet-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omvendt-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, fremadrettet-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, fremadrettet-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, fremadrettet-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omvendt-strengPLET1Diagram af ALG9: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 111.782.195–111.786.520, 4.326 baserExon 14: 111.809.643–111.809.773, 131 baserExon 13: 111.836.165–111.836.294, 130 baserExon 12: 111.837.468–111.837.615, 148 baserExon 11: 111.838.249–111.838.399, 151 baserExon 10: 111.840.655–111.840.809, 155 baserExon 9: 111.844.601–111.844.723, 123 baserExon 8: 111.853.380–111.853.485, 106 baserExon 7: 111.853.649–111.853.736, 88 baserExon 6: 111.857.602–111.857.737, 136 baserExon 5: 111.860.547–111.860.635, 89 baserExon 4: 111.865.181–111.865.251, 71 baserExon 3: 111.868.602–111.868.736, 135 baserExon 2: 111.870.232–111.870.370, 139 baserExon 1: 111.871.352–111.871.581, 230 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 89,4 kb; 1.857 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ALG9

1Let

Hvor svær ALG9 er at sekventere med korte reads, ud af 100

Næsten alle eksonerne i ALG9 ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.

Det, der lægger til: andelen af eksonerne i ALG9 i hver type svær region

  • Kortlægningsbarhed0 %
  • Homologi0 %
  • Gentagelser3 %
  • GC-indhold2,8 %
  • Referencedækning0 %

En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan beregnes scoren

38

positioner i ALG9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem falder i et område, som korte reads har svært ved at finde.

Et helt genom dækker alle 89,4 kb af ALG9, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.

ClinVar pathogenic variants (39)

The ALG9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 13
  • Patogen/sandsynligvis patogen 4
  • Sandsynligvis patogen 22
VariantConditionsClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
NM_024740.2(ALG9):c.1363C>T (p.Arg455Ter) (opens in a new tab)ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney disease and 2 othersPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_024740.2(ALG9):c.1225del (p.Arg409fs) (opens in a new tab)ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney diseasePatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_024740.2(ALG9):c.860A>G (p.Tyr287Cys) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_024740.2(ALG9):c.744G>A (p.Trp248Ter) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_024740.2(ALG9):c.896-2A>G (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_024740.2(ALG9):c.566-1G>A (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
NM_024740.2(ALG9):c.1695G>A (p.Trp565Ter) (opens in a new tab)familial cystic renal diseasePatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1534G>T (p.Gly512Ter) (opens in a new tab)ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney diseasePatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1441C>T (p.Arg481Ter) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylationPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1296dup (p.Phe433fs) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylationPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1219C>T (p.Arg407Ter) (opens in a new tab)ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney diseasePatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1173+2T>A (opens in a new tab)Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndromePatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1163_1164del (p.Ser388fs) (opens in a new tab)ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney diseasePatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.992del (p.Met331fs) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylationPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.761G>A (p.Trp254Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant polycystic kidney diseasePatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.754_757del (p.Phe252fs) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylationPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.427C>T (p.Arg143Ter) (opens in a new tab)ALG9-associated autosomal dominant polycystic kidney disease and 2 othersPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.126del (p.Thr43fs) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylationPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.100C>T (p.Arg34Ter) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylationPatogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1651G>T (p.Glu551Ter) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1605_1608del (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1602+1G>A (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1496C>G (p.Ser499Ter) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1324+2T>C (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender
NM_024740.2(ALG9):c.1209dup (p.Val404fs) (opens in a new tab)ALG9-congenital disorder of glycosylation and 1 otherSandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender

See all 39 with every other ALG9 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ALG9

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALG9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG9-genet: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9-genet: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test