Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 89,4 kb
Valk
618 aminohapet
Varasemad tähised
DIBD1
MANE Select transkript
ENST00000616540.5NM_024740.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ALG9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ALG9. ALG9 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 11, vahemikus 111 326 888 kuni 112 326 887.Kromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, pöördne ahelPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, pöördne ahelBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, otsene ahelHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, otsene ahelLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, otsene ahelSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, pöördne ahelPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, pöördne ahelALG9: 111 786 286–111 879 425, pöördne ahelFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, pöördne ahelFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, otsene ahelCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, pöördne ahelCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, otsene ahelHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, otsene ahelC11orf52: 111 918 032–111 926 873, otsene ahelDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, otsene ahelDLAT: 112 025 033–112 064 404, otsene ahelDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, pöördne ahelPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, otsene ahelNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, pöördne ahelTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, otsene ahelSDHD: 112 086 903–112 193 805, otsene ahelIL18: 112 142 701–112 164 391, pöördne ahelIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, otsene ahelTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, otsene ahelBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, otsene ahelPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, pöördne ahelPLET1ALG9 skeem: 15 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 111 782 195–111 786 520, 4326 alustEkson 14: 111 809 643–111 809 773, 131 alustEkson 13: 111 836 165–111 836 294, 130 alustEkson 12: 111 837 468–111 837 615, 148 alustEkson 11: 111 838 249–111 838 399, 151 alustEkson 10: 111 840 655–111 840 809, 155 alustEkson 9: 111 844 601–111 844 723, 123 alustEkson 8: 111 853 380–111 853 485, 106 alustEkson 7: 111 853 649–111 853 736, 88 alustEkson 6: 111 857 602–111 857 737, 136 alustEkson 5: 111 860 547–111 860 635, 89 alustEkson 4: 111 865 181–111 865 251, 71 alustEkson 3: 111 868 602–111 868 736, 135 alustEkson 2: 111 870 232–111 870 370, 139 alustEkson 1: 111 871 352–111 871 581, 230 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 89,4 kb; neist 1857 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALG9

38

kohad geenis ALG9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG9 89,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG9 geen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. ALG9 geen: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test